Thrombophilia là gì

1. Hội hội chứng tăng đông thrombophilia là gì?

Thrombophilia, hội hội chứng tăng máu tụ, chỉ triệu chứng nhưng một bạn dễ dàng sinh ra các tiết khối (viên máu đông) vào tĩnh mạch và động mạch, là hệ trái của yếu tố di truyền hoặc những nguyên tố mắc phải, hoặc cả nhị. Người gặp nên chứng trạng này sẽ bị tăng nguy hại căn bệnh máu khối hận tĩnh mạch máu (Venous Thromboembolism – VTE); VTE có khá nhiều dạng khác nhau cơ mà đa số những ngôi trường hợp rất có thể chia thành nhì dạng phổ biến:

– Huyết khối hận tĩnh mạch sâu (Deep Vein thrombosis – DVT): hay tạo ra các cơn đau nhức tại những vùng quan trọng ở sâu trong lớp biểu so bì.

Bạn đang xem: Thrombophilia là gì

– Tắc mạch phổi tốt thuim tắc phổi (Pulmonary embolism – PE): gây ra những bệnh thứ phạt liên quan mang lại con đường hô hấp .

*

Người căn bệnh đề xuất chú ý rằng ngoài tạo bệnh máu khối hận, trạng thái tăng đông có thể tăng nguy cơ xơ vữa đụng mạch, dịch rượu cồn mạch là nguyên nhân của nhồi ngày tiết cơ tlặng cùng những dạng bệnh đường tim mạch khác.<12, 13>

Tình trạng rối loạn tăng đông máu còn là một nguyên ổn nhân thông dụng độc nhất vô nhị gây ra sự phát triển dịch thuim tắc máu kăn năn trong thai kỳ và tự kia mang đến nhiều bệnh án như: tnhì lờ đờ cải tiến và phát triển, các dạng cực kỳ nghiêm trọng của vấn đề bong nhau tnhì mau chóng cùng chi phí sản đơ, tnhì lưu, sảy tnhị thường xuyên.

Cơ chế bệnh

Quá trình tụ máu thường thì chỉ được ra mắt trên mô bị tổn thương thơm, tại kia giải pchờ các chất gây đông máu. Các chất này bám vào các yếu tố đông máu bao gồm trong tiết như nguyên tố VII, X và IX. Yếu tố X liên tưởng chi phí chất của thrombin (prothrombin) thành prombin; thrombin là enzyme trung trung ương của quá trình đông máu: nó kích hoạt protein tua huyết (fibrin) với những enzyme đông máu khác bao gồm yếu tố V, VIII với TAFI nhằm hình thành cục đông máu.

*

Quá trình máu đông bị kềm chế vày một số trong những protein nlỗi antithrombin, protein C, protein Z để giữ mang lại quá trình máu đông chỉ ra mắt ở mức độ cần thiết.

Trong hộii chứng tăng đông thrombophilia, sự cân bằng thân hoạt động của hóa học tạo đông và hóa học chống đông bị phá tan vỡ. Sự không bình thường về buổi giao lưu của các protein này, cho dù ko đáng chú ý, ví dụ sự sút hóa học antithrombin còn 70 – 80% mức bình thường, cũng rất có thể tăng nguy cơ bệnh máu kăn năn.

2. Nguim nhân của hội triệu chứng tăng máu tụ thrombophilia

Thrombophilia rất có thể vị bẩm sinch hoặc mắc phải. Tăng đông bđộ ẩm sinch thường là do DT cùng có thể Call là căn bệnh huyết kăn năn di truyền, có tác dụng tăng Xu thế trở nên tân tiến máu kân hận. Trong khi ấy, tăng đông mắc phải liên quan mang lại những bệnh xuất hiện sinch vào đời sống của mọi cá nhân, thường mô tả rõ sinh hoạt độ tuổi cứng cáp.

Bđộ ẩm sinh

Hội hội chứng tăng đông thrombophila bẩm sinc thịnh hành độc nhất vô nhị là đông đảo dạng phát sinh bởi vận động trên mức cần thiết của các nhân tố đông máu. Những nguyên tố thịnh hành độc nhất là nhân tố V Leiden (hốt nhiên biến đổi ren FV ở trong phần 1691) và prothrombin G20210A (đột nhiên trở nên làm việc prothrombin ở đoạn 20210 của gen).<1, 6> Bệnh ngày tiết khối hận di truyền vị đột trở nên yếu tố V Leiden chiếm khoảng chừng 5% ở châu Âu, trong lúc đột đổi thay G20210A tất cả nghỉ ngơi 2% dân sinh. Các trường đúng theo này thường tạo tác động vơi.

Các dạng hi hữu chạm mặt của căn bệnh ngày tiết kân hận bẩm sinch hay vày thiếu thốn các hóa học chống máu tụ từ nhiên. Trường phù hợp này còn có khuynh hướng tạo máu khối nặng hơn.<5> Những nguyên ổn nhân thiết yếu bao hàm thiếu antithrombin III (ATIII, serpin), thiếu hụt protein C cùng thiếu protein S.<1, 6> Bệnh tiết kăn năn hãn hữu gặp gỡ rộng là bất chợt phát triển thành nhân tố XIII<6> và náo loạn protein tiêu sợi ngày tiết bao gồm tính gia đình (fibrinoren bất thường).<6>

Nhóm ngày tiết rất có thể cũng liên quan đáng kể tới nguy hại tạo ra hội bệnh rối loạn đông máu thrombophilia. Những người dân có team tiết không phải nhóm O tất cả nguy cơ tiềm ẩn cao vội 2 – 4 lần. Nhóm ngày tiết O tất cả tương quan cho sút độ đậm đặc nguyên tố von Willebrand với nguyên tố VIII, nhì nguyên tố bao gồm liên quan mang đến nguy cơ tiềm ẩn căn bệnh máu kân hận.<4>

*

Mắc phải

Một số căn bệnh phạm phải làm tăng nguy hại bệnh dịch tiết khối hận. Một ví dụ rất nổi bật là hội triệu chứng kháng phospholipid,<1, 6> vì chưng những phòng thể hạn chế lại những yếu tố của màng tế bào, nhất là lupus anticoagulant, chống thể kháng cardiolipin với chống thể phòng β2-glycoprotein 1; vì thế kháng lipid được coi là một bệnh tự miễn. Trong một số trường phù hợp, hội triệu chứng kháng phospholipid rất có thể gây huyết khối động mạch cũng tương tự tĩnh mạch, tất cả tương quan ngặt nghèo hơn mang đến sảy thai.<6>

Giảm đái cầu bởi vì heparin (HIT) là vì bội nghịch ứng của khối hệ thống miễn dịch hạn chế lại thuốc kháng máu đông heparin (hoặc những dẫn xuất của nó).<1> HIT làm tăng nguy cơ huyết kăn năn tĩnh mạch máu và động mạch.<7> Huyết nhan sắc tố niệu kịch vạc về tối (PNH) là 1 trong những tình trạng hiếm gặp gỡ vày rất nhiều chuyển đổi vào ren PIGA, gen này có vai trò đảm bảo an toàn tế bào huyết ngoài hệ thống ngã thể. PNH làm tăng nguy cơ tiềm ẩn có mặt máu khối tĩnh mạch máu đồng thời cũng có liên quan cho thiếu thốn tiết tán máu.<8>

Bên cạnh đó, bệnh hồng cầu hình liềm (bởi vì bỗng biến của hemoglobin) được coi là một dạng dịch huyết kân hận nhẹ do suy giảm tuần trả huyết.<1> Tương từ bỏ, náo loạn tăng sinc tủy, trong các số đó tủy xương tạo nên rất nhiều tế bào máu, dẫn cho sinh ra máu khối, đặc biệt là vào bệnh dịch đa hồng cầu (thừa hồng cầu) cùng tăng đái cầu rất cần thiết (thừa tiểu cầu).

Ung tlỗi, duy nhất là lúc di căn uống, là 1 nguyên tố nguy cơ tiềm ẩn so với ngày tiết kân hận.<2, 6>

Phú phụ nữ với thai ai cũng tăng nguy hại bị bệnh huyết kăn năn. Như vậy rất có thể là hiệu quả của triệu chứng tăng tụ máu sinch lý vào tnhị kỳ nhằm đảm bảo khỏi xuất ngày tiết sau sinh.<9>

Nội tiết tố nữ giới estrogene, khi được sử dụng trong viên uống rời tnhì kết hợp và vào liệu pháp thay thế hooc môn chi phí mãn gớm, rất có thể có tác dụng tăng nguy cơ máu kăn năn tĩnh mạch gấp 2 – 6 lần.<10>

Béo phì cũng rất được coi là một nhân tố nguy cơ tiềm ẩn của bệnh dịch náo loạn tăng đông máu (có tác dụng tăng rộng gấp hai nguy cơ), nhất là lúc bạn căn bệnh có thực hiện thuốc rời thai hoặc trong ít ngày sau phẫu thuật. Nhiều bất thường về tụ máu khác nhau đã làm được bộc lộ ngơi nghỉ bạn béo múp. Tại những người này còn có độ đậm đặc cao hơn của hóa học khắc chế hoạt hóa plasminogen-1 (PAI-I/Serpin E1), một hóa học khiến tăng đông.<11>

Chưa rõ ngulặng nhân

Một số tình trạng có liên quan mang đến thrombophilia rất có thể vì DT hoặc phạm phải.

Xem thêm: Đuôi Tmp Là Gì - Xoá File Rác, File Tạm Trong Windows

<6> Các tình trạng kia bao gồm: tăng lượng protein yếu tố VIII, nhân tố IX, XI, fibrinoren cùng thrombin-activatable fibrinolysis inhibitor (TAFI) … Kháng protein C hoạt hóa ko bởi vì bất chợt đổi mới nguyên tố V thì có thể vị những nguyên tố không giống gây nên và vẫn là một nguy cơ của bệnh ngày tiết khối.<6>

Bên cạnh đó, những bác sĩ đang nghi vấn về mối quan hệ giữa lượng homocysteine trong tiết cùng bệnh ngày tiết khối.<6> Mức độ homosysteine được xác minh vị những chợt phát triển thành ren MTHFRCBS, hoặc cũng có thể còn do lượng folic acid, Vi-Ta-Min B6 and Vi-Ta-Min B12 hấp thu vào khung hình.<5>

3. Chẩn đoán cùng chọn lựa hội triệu chứng tăng đông thrombophilia

Chẩn đoán tăng đông thrombophilia

Thrombophilia hoàn toàn có thể được chẩn đoán dựa vào xét nghiệm sinh hóa huyết.

Các xét nghiệm mang đến chứng trạng thrombophilia là các xét nghiệm định lượng mật độ hoặc hoạt tính của những yếu tố tđê mê gia vào quá trình tụ máu, bao hàm đếm tế bào tổng cộng, thời hạn prothrombin, thời hạn prothrombin từng phần, thời hạn thrombin với thời hạn reptilase, kháng đông lupus, v.v… <2> Từ hiệu quả xét nghiệm bên trên, phụ thuộc lý lẽ căn bệnh để chẩn đoán thù tình trạng bệnh dịch tiết khối.

Để các công dụng đúng mực đến hội bệnh tăng đông thrombophilia, những xét nghiệm sinh hóa yêu cầu tiến hành vài ba tuần hoặc vài mon sau khi người mắc bệnh trải qua dịp máu khối hận tĩnh mạch máu hoặc thuyên ổn tắc phổi, vày các tình trạng này rất có thể tác động cho tới kết quả này xét nghiệm (thrombophilia và dịch máu khối hận không hẳn là 1, trong những lúc chúng ta sẽ ý muốn chẩn đân oán tình trạng thrombophilia). Thường thì người bị bệnh đang đề xuất ngóng đến khi thuốc làm cho loãng máu (thuốc phòng đông máu) như warfarin, không còn chức năng – có thể nên 4 – 6 tuần. Nếu fan bắt buộc xét nghiệm gần đây gồm sở hữu thai, xét nghiệm cần được trì hoãn mang lại 8 tuần sau khi sinh, bởi hiện tượng kỳ lạ tăng đông sinch lý nghỉ ngơi tnhị prúc làm cho rơi lệch công dụng.

Các phương thức chẩn đân oán hình hình ảnh có thể được thực hiện nhằm phạt hiện xem người bệnh tất cả những viên máu đông bất thường giỏi không: khôn cùng âm Doppler, chụp cùng hưởng từ bỏ, chụp tĩnh mạch (MRI), chụp vi tính cắt lớp (CT), quét thông khí/tưới máu.

Sàng lọc tăng đông di truyền

Tăng đông DT đa phần rơi vào hoàn cảnh hai nhóm: trạng thái nguy cơ tiềm ẩn máu khối thấp, ví dụ như ngôi trường đúng theo phòng protein C hoạt hóa (bởi vì bất chợt biến nhân tố V Leiden) và tâm trạng nguy cơ tiềm ẩn ngày tiết kăn năn cao hiếm, bao hàm thiếu thốn protein C, S. Những gen dưới đây được khuyến cáo gửi vào xét nghiệm sàng lọc:

Gen yếu ớt tố V Leiden (F5, thốt nhiên thay đổi G1691A)<15>Gen yếu ớt tố II (Prothrombin, hốt nhiên biến chuyển G20210A)<16>Gen MTHFR (bỗng dưng biến chuyển C677T)Gen antithrombin, protein C, S

Những ai buộc phải xem xét xét nghiệm bệnh náo loạn tăng đông di truyền

Xin giữ ý: Xét nghiệm lựa chọn dịch máu kân hận DT KHÔNG được hướng dẫn và chỉ định nghỉ ngơi phần lớn người bệnh KHÔNG gặp gỡ bắt buộc tình trạng huyết khối tĩnh mạch.<17>

(A) Bệnh nhân gồm những triệu bệnh của căn bệnh tăng huyết khối

Khuyến cáo phải thực hiện khoảng soát dịch máu khối hận sinh hoạt hầu như người bệnh sau<18>:

Thuim tắc máu kân hận tĩnh mạch ko rõ nguim nhân trước 40 tuổiNgười gặp đề nghị những đợt tiết khối hận tắc mạch không rõ nguyên nhânHuyết kăn năn sinh sống những vị trí bất thườngThuyên tắc ngày tiết khối tĩnh mạch máu không rõ ngulặng nhân sống người bệnh có người thân trong gia đình trực hệ rơi vào cảnh trường hợp 1-3 kể trênPrúc nàng bị sẩy tnhì muộn không rõ ngulặng nhân hoặc sẩy tnhì nhanh chóng từ vạc ≥3 lầnHoại tử da ko rõ nguyên nhân, đặc biệt quan trọng trường hợp cần sử dụng thuốc solo Vi-Ta-Min K (ví dụ: Warfarin)Tphải chăng em và tphải chăng sơ sinch xuất hiện thêm ban xuất huyết bạo phát
*
Ban xuất huyết bạo vạc tại một bé gái 4 tuổi, được chẩn đoán là vì thiếu vắng protein S.

(B) Người thân trực hệ KHÔNG có triệu chứng dịch tiết khối<18>

Xét nghiệm lựa chọn ngày tiết khối hận DT cũng bắt buộc xem xét dành riêng cho những người thân sống giới hạn tuổi cứng cáp (anh bà mẹ, cha mẹ, con cái ≥16 tuổi) của người bị bệnh bao gồm lịch sử từ trước tiết khối hận tĩnh mạch máu.

Xác định mau chóng nguy cơ bệnh ngày tiết khối hận cho các thành viên vào gia đình hoàn toàn có thể chế tạo cơ hội đến câu hỏi điều trị đích thời gian ngắn trong số giai đoạn tăng nguy cơ tiềm ẩn huyết kăn năn (ví dụ: mổ xoang, gặp chấn thương, …).

4. Điều trị mang đến hội bệnh tăng đông thrombophilia

Không tất cả phương pháp chữa bệnh rõ ràng làm sao đến triệu chứng tăng tụ máu thrombophilia.

Tại những người dân bị tiết khối ko rõ nguyên nhân và/hoặc lại tái phát nhiều lần, hoặc những người dân mang hốt nhiên biến chuyển thrombophilia nguy hại cao hoàn toàn có thể cần phải sử dụng dung dịch kháng máu đông, ví dụ như warfarin, vào thời hạn vĩnh viễn để sút nguy cơ tiềm ẩn chạm chán buộc phải những dịp tiết kăn năn tắc mạch tiếp theo sau.<3>

Những tín đồ bị hội hội chứng antiphospholipid hoàn toàn có thể được chỉ định và hướng dẫn dùng thuốc chống đông lâu năm sau đợt huyết kân hận vô cnạp năng lượng trước tiên.

Phụ người vợ mắc hội chứng rối loạn máu tụ đã dự trù với tnhì hoặc đã sở hữu tnhị thường xuyên chẳng thể áp dụng warfarin trong thai kỳ, đặc biệt là trong 13 tuần trước tiên, bởi nó có thể tạo ra phần nhiều bất thường sống tnhì nhi. Heparin trọng lượng phân tử thấp (LMWH, ví dụ như enoxaparin) thường xuyên được sử dụng thay thế sửa chữa.<14> Warfarin cùng LMWH có thể được sử dụng bình yên khi cho bé mút sữa.

Tài liệu tsay mê khảo

<2> Heit JA (2007). “Thrombophilia: common questions on laboratory assessment và management”. Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program. 2007 (1): 127–35. doi:10.1182/asheducation-2007.1.127PMID 18024620.

<3> Kyrle PA, Rosendaal FR, Eichinger S (December 2010). “Risk assessment for recurrent venous thrombosis”. Lancet. 376 (9757): 2032–9. doi:10.1016/S0140-6736(10)60962-2PMID 21131039S2CID 31610364

<4> Rosendaal FR, Reitsma PH (July 2009). “Genetics of venous thrombosis”. J. Thromb. Haemost. 7 Suppl 1: 301–4. doi:10.1111/j.1538-7836.2009.03394.xPMID 19630821.

<6> Rosendaal FR (2005). “Venous thrombosis: the role of genes, environment, và behavior”. Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program. 2005 (1): 1–12. doi:10.1182/asheducation-2005.1.1PMID 16304352.

<9> Bourjeily G, Paidas M, Khalil H, Rosene-Montella K, Rodger M (February 2010). “Pulmonary embolism in pregnancy”. Lancet. 375 (9713): 500–12. doi:10.1016/S0140-6736(09)60996-XPMID 19889451S2CID 8633455.

<10> Tchaikovski SN, Rosing J (July 2010). “Mechanisms of estrogen-induced venous thromboembolism”. Thromb. Res. 126 (1): 5–11. doi:10.1016/j.thromres.2010.01.045PMID 20163835.

<11> Stein PD, Goldman J (September 2009). “Obesity and thromboembolic disease”. Clin. Chest Med. 30 (3): 489–93, viii. doi:10.1016/j.ccentimet.2009.05.006PMID 19700047.

<12> Borissoff JI, Spronk HM, Heeneman S, ten Cate H (2009). “Is thrombin a key player in the ‘coagulation-atherogenesis’ maze?”. Cardiovasc. Res. 82 (3): 392–403. doi:10.1093/cvr/cvp066PMID 19228706.

<13> Borissoff JI, Spronk HM, ten Cate H (2011). “The hemostatic system as a modulator of atherosclerosis”. N. Engl. J. Med. 364 (18): 1746–1760. doi:10.1056/NEJMra1011670PMID 21542745.

<15> Franchini M (2012) Utility of testing for factor V Leiden. Blood Transfus 10(3):257–259.

<16> Poort SR. A common genetic variation in the 3’-untranslated region of the prothrombin gen is associated with elevated plasma prothrombin levels và an increase in venous thrombosis. Blood 88(10):3698–3703

<17> Baglin et al. (2009) British Committee for Standards in Haematology Guidelines: Page 1-19

<18> https://www.exeterlaboratory.com/test/thrombophilia-screening/